《临床内分泌与代谢杂志》JCEM

（The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, JCEM）是全球内分泌学与代谢领域最具影响力的学术期刊之一，由美国内分泌学会（The Endocrine Society）出版。自创刊以来，始终致力于推动临床内分泌学、糖尿病及代谢疾病的前沿研究与实践发展。该期刊不仅在学术界享有盛誉（中科院Top期刊），也在临床医生和研究人员中广受认可，是该领域内最具权威性的期刊之一。

我院院长陈刚教授作为通讯作者，指导课题组路荣梅博士、陈楚晖在读博士所撰写的论著——《Identification of a Novel Compound Heterozygous Variant in the ALPL Gene Linked to Hypophosphatasia in a Chinese Family》近期被JCEM接收，该项研究丰富了低磷酸酶血症的疾病遗传谱，并为患者的诊断和治疗建立遗传基础。

低磷酸酶血症（HPP）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由编码组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）的ALPL基因功能丧失变异引起，其特征主要表现为血清碱性磷酸酶活性持续低下，以及骨骼和牙齿矿化不良。研究首先对患者进行了详细的病史采集和系统的临床评估，之后采用全外显子组测序鉴定出与患者临床表型相关的基因变异，最后通过将表达变异位点的重组质粒瞬时转染到HEK293T细胞中分析酶比活变化进一步评估了ALPL基因变异对TNSALP功能的影响及其显性负效应。研究结果证实患者是由ALPL基因发生的一种新型复合杂合变异导致相应的疾病表型。

内分泌与代谢病医学中心

内分泌科是国家临床重点专科，福建省内分泌质控中心挂靠单位，福建省医学会内分泌分会和骨质疏松暨骨矿盐分会挂靠单位，福建省2型糖尿病临床研究中心。

2025年牵头申报并成功获批国家科技重大专项立项：“四大慢病”重大专项——糖尿病环境危险因素识别及防控策略建立，总经费达5780万元。科室中标10项国家自然科学基金，参与编写多部国内骨质疏松领域指南，1位专家现任中华医学会骨质疏松暨骨矿盐学分会副主任委员，科室共获得科研成果奖18项（包括中华医学科技奖三等奖2项，福建省科技进步二等奖5项、福建省医学科技一等奖1项、福建省自然科学优秀论文奖2项等），是目前全省唯一两获中华医学科技奖的医院（2011～2015）。

1位专家获国家有突出贡献中青年专家和新世纪百千万工程国家级人选，2位专家享受国务院政府特殊津贴，1位专家获得福建省卫生健康中青年领军人才研修培养项目支持。

已发表SCI文章80余篇，其中5分以上文章有14篇，中华级和国家级医学论文30多篇，其中以共同第一作者单位在Lancet Diabetes Endocrinology发表论文1篇，以第一作者单位和通讯作者在JAMA network open发表论文1篇。研究成果在2017年、2018年美国甲状腺学会年会上口头发言，在2019年美国甲状腺学会年会上重点口头发言，在第 11 届国际糖尿病与代谢大会 (2021 ICDM) 以及第 13 届 亚洲糖尿病协会（AASD ）科学会议（线上会议）作为特邀演讲者发言，还有多篇论文在欧洲糖尿病学会（EASD）学术年会 、美国糖尿病学会（ADA）科学年会、美国骨矿盐研究学会（ASBMR）年会、美国甲状腺学会（ATA）年会、美国内分泌学会科学年会（Endo）和国际内分泌大会上口头发言或壁报交流。

第一作者简介

路荣梅

内分泌科主管技师

长期从事于内分泌与代谢相关遗传病的基因诊断工作，尤其专注于21羟化酶缺乏症、Gitelman综合征、Kallmann综合征及多发性内分泌腺瘤等疾病的变异位点分析和致病机制研究。博士毕业于福建医科大学，目前主持福建省自然科学基金1项，参与国家自然科学基金多项。

陈楚晖

内分泌科医师

内科学教研室成员

南京医科大学硕士毕业，福建医科大学博士研究生在读，在内分泌领域期刊发表SCI论文及中文核心期刊论文9篇，其中第一作者/共同第一作者4篇。参与国家级/省部级项目3项，其中国家自然基金面上项目1项。以主要完成人身份获省级教学成果奖一等奖、福州大学教学成果奖特等奖、福建医科大学教学成果二等奖(第一完成人），参与编写人民卫生出版社教材1部。

供稿：内分泌科 许丽贞

一审：陈钰涛 王华炜

二审：温俊平 许陈玉

三审：宁宇