“渐冻人”“瓷娃娃”“企鹅人”“蝴蝶宝宝”“月亮的孩子”……这些美丽的名字背后，是一个个生命杀手——罕见病。据报道，全世界有超过6000种罕见病，影响着超过3亿人。

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年活动的主题是“连接健康和社会关怀”。我院继去年12月份，成为全国首个获授牌的“中国罕见病联盟成员单位”后，近日又入选了国家卫健委组建的全国罕见病诊疗协作网。为了更好地诊断、治疗罕见病，医院召集心血管内科、呼吸内科、神经内科、血液科、肾内科、内分泌科、神经外科、骨科、儿科、眼科、耳鼻咽喉科、皮肤科等学科的专家，建立罕见病诊疗团队。在世界罕见病日到来之际，360环球在线登录、省立金山医院举办系列活动，促进人们对罕见病的认识和关注。

罕见病关爱座谈会 

2月26日下午，一场别开生面罕见病关爱座谈会在我院进行着：一边是Alport综合征、硬皮病、小胖威力、天使综合症等罕见病患者和家属代表，一边是医院儿科、血液科、呼吸内科、风湿免疫科、肾内科、康复科等十余个科室的学科带头人和骨干医师，双方借助座谈会这种轻松活跃的形式，针对多种罕见病，展开第一次面对面的沟通。随着交流的深入，患者和家属们渐渐敞开心扉；医生们也深受感染，真切体会到罕见病患者的不易，同时也利用专业知识，给他们指导。

49岁的陈女士和她先生，诉说了这两年多来被“怪病”折磨的日子。从一碰到冷水，四肢的刺痛感就加剧，到最后连触感坚硬、冰冷的物体都碰不得，陈女士几经辗转才确诊为硬皮病。风湿免疫科林禾主任介绍说，虽然是罕见病，但在我院风湿免疫科还是遇到了不少。最开始都是和陈女士一样，遇冷或者情绪激动时，手脚变紫、变白，这叫做雷诺现象。这是一种因免疫功能紊乱引发的疾病，患者需要终身服药。如果不及早干预，患者会出现肺部纤维化，肾脏和心脏也会出现问题，影响寿命甚至死亡。

交流会上，中国Alport综合征家长协会、天使综合征之家、浙江小胖威利关爱中心、硬皮病关爱之家、庞贝氏罕见病关爱中心、上海浦东风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心、黑斑息肉综合征关爱中心、北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心等8个罕见病组织的代表和家属讲述了他们的发病症状、就诊经历，以及他们的呼声。

省立金山医院副院长郭延松表示，罕见病的诊断本身很有难度，许多医务人员对罕见病认识不足，导致患者反复转诊，错过了最佳治疗时间。医院整合十余个科室的骨干力量建立罕见病诊疗核心团队，定期组织相关培训，加强与患者间的联系和互动，同时让更多公众了解并重视罕见病，呼吁更多患者进行罕见病登记并及时就诊，相信随着研究的进展和认识的提高，罕见病的防治将会取得新的进展。

罕见病公益义诊 

2月28日上午，360环球在线登录门诊大厅举办罕见病诊疗团队公益义诊活动，参与义诊的专科有心血管内科、肾内科、皮肤科、神经内科、消化内科、康复科、儿科、风湿免疫科、内分泌科。罕见病关爱中心的志愿者们也热心参与此次活动。